胎儿系统筛查包括早孕期筛查、中孕期系统超声、大排畸检查、无创产前检测、胎儿心脏专项筛查以及必要时的产前诊断等内容，贯穿整个孕期。其核心目标是发现结构畸形和染色体异常风险，并通过分阶段、系统化评估降低出生缺陷发生率。不同孕周对应不同检查重点，高危人群需个体化加强筛查。随着影像与基因检测技术进步，胎儿系统筛查正向更精准和个体化方向发展。